¿En que momentos se puede detectar?
En Colombia, uno de cada 800 bebés nacidos vivos tiene Síndrome de Down aproximadamente, este es un trastorno genético común en el mundo, que puede presentarse cuando existen errores en la segregación o procesos de no disyunción generando trisomía 21 libre y universal o isocromosomas. También, puede tener etiología heredada cuando los padres presentan translocaciones Robertsonianas que comprometen a los cromosomas acrocéntricos, especialmente al cromosoma 21; produciendo gametos desbalanceados.
En otros casos menos frecuentes, se presenta por duplicaciones intracromosomales o mosaicismos. Las personas con esta condición, se caracterizan por un fenotipo particular y se puede asociar con enfermedades cardíacas, de neurodesarrollo, tiroides y oncohematológicas.
Durante el embarazo, es indispensable que las madres realicen sus chequeos periódicos para tener un mayor conocimiento sobre la salud y desarrollo de su bebé. El primer trimestre de gestación es el de mayor cuidado, los exámenes en esta etapa se deben realizar entre las semanas 11 y 13; la edad gestacional precoz para detectar alertas oportunas en el corazón del bebé o alteraciones cromosómicas.
Hoy en día, es imperativo el diagnóstico prenatal con estudios citogenómicos desde el primer trimestre del embarazo para detectar variantes cromosómicas relacionadas con Síndrome Down. Gracias a las tecnologías de punta, el Laboratorio Clínico COLCAN, es pionero en pruebas diagnósticas que permiten determinar sí un bebé tiene Síndrome Down. “Para tener resultados confiables y de calidad, las personas deben tener en cuenta dónde realizarán esos exámenes, no todos los laboratorios tienen los mismos equipos médicos, de alta calidad y que cumplan con los protocolos necesarios para hacer la detección de ciertas enfermedades de manera oportuna. En COLCAN contamos con un equipo de médicos especializados en la realización de exámenes prenatales, lectura de resultados y acompañamiento según los procedimientos a seguir” afirmó Alejandro Bayona, director de mercadeo de Laboratorio Clínico COLCAN.
Gracias a la tecnología, los padres de familia tienen una oportunidad para detectar de manera temprana cualquier actividad anormal o alteración genética en sus hijos, lo que les permite asesoría médica personalizada para la elección del mejor procedimiento a seguir; porque la genómica del Síndrome Down sigue siendo una línea de diagnóstico clínico e investigativo.
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