El tamizaje neonatal es una prueba de laboratorio clínico que se debe realizar a todo recién nacido, es una herramienta crucial en detectar posibles anomalías congénitas que causan discapacidad, morbilidad y mortalidad alterando la calidad de vida, su detección temprana e inicio del tratamiento adecuado y oportuno, mejorará la calidad de vida de los recién nacidos, este importante avance se encuentra enmarcado por la Ley 1980 de 2019 de Colombia. Es Importante tener en cuenta que las pruebas de tamizaje solo indican una probabilidad de detectar alguna enfermedad, por lo tanto, siempre se van a requerir pruebas confirmatorias y/o diagnósticas.
¿Cómo se realiza el Tamizaje Neonatal?
Se realiza una punción en el talón del recién nacido y se recolectan las gotas de sangre en un papel filtro especial, el cual deberá ser enviado a un laboratorio especializado como Laboratorio Clínico COLCAN, de acuerdo a los resultados obtenidos, el médico tratante podrá determinar si existe algún tipo de alteración congénita, ya sea de origen metabólico o genético, el cual deberá complementar con pruebas confirmatorias y/o diagnósticas para iniciar un tratamiento adecuado y oportuno.
Se sugiere que este examen debe realizarse entre las primeras 24 a 72 horas de haber nacido y una vez haya ingerido su primer alimento.
¿Qué enfermedades puede detectar el examen de Tamizaje Neonatal básico?
Existen muchas enfermedades las cuales se encuentran clasificadas en Errores Innatos del Metabolismo (EIM), endocrinopatías congénitas y enfermedades genéticas, pero de acuerdo a los lineamientos establecidos con la Ley 1980 de 2019, se establece que en el Tamizaje Neonatal Básico, se puede detectar las siguientes enfermedades:
Hipotiroidismo Congénito: Se da por una deficiencia en la producción de la hormona tiroidea (TSH) en el neonato, que puede tener un impacto significativo en el desarrollo cognitivo y físico, si no se detecta y trata oportunamente.
Fibrosis Quística: Enfermedad genética con afectación pulmonar, pancreática, gastrointestinal y hepática, cuyos síntomas pueden ser manejados de manera más efectiva cuando se detectan en las primeras etapas de la vida.
Fenilcetonuria: Es un error congénito del metabolismo, si no se aborda desde los primeros momentos, la fenilalanina se puede acumular generando afectación en el sistema nervioso central.
Galactosemia: Error congénito del metabolismo dado por la alteración en cualquiera de las cuatro enzimas implicadas en este proceso catabólico, siendo la enzima Galactosa 1 fosfato uridltransferasa (GALT), la que se altera frecuentemente. Generalmente el hígado sufre mayor afectación, presentando intolerancias alimentarias, falla en el crecimiento entre otras implicaciones clínicas.
Déficit de Biotinidasa: Trastorno metabólico dado por una actividad ausente o reducida de la enzima biotinidasa, la cual puede tener graves consecuencias como debilidad motora, paresias, hipotonía sordera neurosensorial entre otras afectaciones clínicas, si no se trata adecuadamente.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Enfermedad genética, que afecta las glándulas suprarrenales provocando alteraciones hormonales y metabólicos si no se diagnostican tempranamente.
Hemoglobinopatías Estructurales: Enfermedades hereditarias que afectan la estructura en las cadenas de la globina en la hemoglobina o por las talasemias, lo que puede llevar a anemias importantes, disminuyendo la vida media de los eritrocitos.
¿En donde se puede realizar la prueba de Tamizaje Neonatal Básico?
Para el Laboratorio Clínico COLCAN, la salud de los colombianos es nuestra prioridad, por ello en nuestro portafolio de servicios, médicos e instituciones de salud, podrán encontrar toda la información sobre la prueba de Tamizaje Neonatal Básico.
Nuestro equipo de profesionales altamente capacitados y especializados se encargará de cumplir con todos los protocolos pertinentes al momento de realizar el procedimiento, además de garantizar resultados ágiles, precisos y confiables. Para mayor información puedes acceder a Tamizaje Neonatal